主题：[原创]请问傅教授:什么叫腭裂综合症?

傅教授,你好,我女儿患有纯腭裂,现在五个多月,申请了广州儿童医院,并发了几张女儿的相片给医生看,医生说我女儿有腭裂综合症,下颌小,请问:什么叫腭裂综合症,有这样症是不是说明我女儿的病很严重,需要治疗吗?我该怎么做?请你百忙中抽时间为我解答!谢谢!

 

综合征型唇腭裂是指唇裂、腭裂、或唇裂伴腭裂，并且伴有全身其他组织和器官的畸形而以综合征的形式出现的唇腭裂，现已发现有超过300种综合征伴有唇裂和（或)腭裂，包括常染色体显、隐性综合征及X染色体连锁综合征。

染色体异常的综合征常见的有唐氏综合征（21号染色体三体综合征），Patan综合征（13号染色体综合征），Wolf-Hirschhorn综合征（4号染色体短臂缺失综合征），猫叫综合征（5染色体短臂缺失综合征），9号染色体短臂复制综合征，18号染色体短臂复制综合征，18号染色体长臂复制综合征，Turner综合征，脆性X染色体综合征等。

单基因突变综合征常见的有Van der Woude综合征，Wear den burg综合征，Treacher Collins综合征，Diastrophic dysplasis 综合征。Stickle综合征，施提克尔(氏)综合征，Velocardiofacial综合征（腭心面综合征），Orecaciodigital综合征（口、面、指趾综合征），下颌过小-舌后退综合征(Pierre-RobinSyndrome)，多发性面部异常综合征（Franceschetti-Zwahlein-Klein Syndrome），第一二鳃弓综合征，维甲酸综合征（retinoic acid syndrome, RAS），DiGeorge综合征，Treacher Collins综合征等。

这是医生给我的回复:"根据图片，我观察你的孩子下颌较小，有后缩的情况，符合PierreRobin综合症表现，即腭裂综合症的一种，该类孩子做完手术后十分容易发生呼吸困难，或窒息，加上孩子体重较轻（5-6公斤），所以我还是建议你的小孩最好在8个月大的时候再和我联系手术"

请问:我女儿的腭裂并伴有这种综合症是不是说她的病很严重,需要治疗吗?

或者你帮我看看吧！（图片发不了，我试下另外发送）

这种情况我经常见到，也不是那么可怕。当然，至少应该在8个月以后才能手术。

非常谢谢你的解答!

你好,胡美环,能加我的qq172203966聊聊吗