主题：腭裂有遗传吗

    我想问一下这个腭裂有遗传吗?

有些唇腭裂患者在其直系或旁系亲属中可发现类似的畸形发生，因此认为唇腭裂与遗传有一定关系。遗传学研究认为，唇腭裂属于多基因遗传性疾病。有文献报告，27％的唇腭裂来自遗传，且有显性和隐性遗传之分，但未必代代相传。

口腔颌面部发育是胚胎发育的一部分，与颅的发育密切相关。各种致畸因子可影响面突的生长和发育，使其生长停止或减缓，导致面突不能如期融合而形成各种面部畸形，面部的发育畸形主要发生在胚胎第6至第7周的面突融合期，常见的就是唇腭裂。人类畸胎学的研究显示，引起人的颌面部先天畸形的因素大致分为两大类：遗传因素和环境因素。然而到目前为止，有50%-60%颌面部先天畸形的确切病因是不十分清楚的。与遗传因素有关的颌面部先天畸形约占整个出生缺陷的1/3（在已知病因中几乎达到85%），其中，多基因遗传占20%-25%，染色体畸变占6%-7%，基因突变占7%-8%。单纯环境因素导致的颌面部先天畸形占7%-10%。唇腭裂是一种多基因遗传所致的颌面部先天畸形。

其实唇腭裂的遗传性也不可一概而论，唇腭裂又分为综合征型和非综合征型两大类。非综合征型唇腭裂是指单发的唇裂、腭裂、或唇裂合并腭裂，占整个面裂畸形的70％以上，它是一类排除了其他系统畸形和综合征性的唇腭裂。非综合征型唇腭裂遗传率很低。综合征型唇腭裂是指伴有其它系统畸形的唇裂、腭裂、或唇腭裂，多有家族史，如Robin综合征（腭裂伴小下颌畸形）等。综合征型唇腭裂遗传率相对要高。

临床统计资料显示，亲属关系愈密切，患病率愈高。如唇腭裂的群体患病率若为0.1%，一级亲属患病率则为4％，二级亲属则为0.7%，三级亲属则为0.3%。另外也受患者性别的影响，如唇裂及唇腭裂，男性患病率高于女性，而男性患者的子女通常仅有唇裂，但女性患者的子女则较易同时发生唇裂与腭裂。有唇腭裂家族史的，出生的婴儿患唇腭裂的比率可能会略高，有资料报告，父母一方是唇裂的，其子女的发病率可高达2.6%-5.6%。

人的遗传物质主要靠细胞里的染色体来携带，染色体有23对，其中1对决定性别，称性染色体，其余22对为常染色体。如果染色体携带的基因是能表现出其特征的叫显性遗传，反之为隐性遗传。胎儿从父母各接受一条染色体，当两条均为隐性遗传基因，才会出现畸形。唇裂是一种常染色体隐性遗传，它不是每代都能表现出畸形的，只有当其外表健康的父母都带有致病的基因，那么他们的子女中有1/4会发生唇裂，1/2子女表面健康而实际带有致病基因，只有1/4子女是健康的。

这里有一份关于遗传问题的资料，是我当学生时老师给我们讲的：①若双亲都正常，生育第一位唇腭裂子女的可能性为1/550；②若双亲都正常且一位子女有唇腭裂，生育第二位唇腭裂子女的可能性为1/20；③若双亲都正常且第一及第二位子女有唇腭裂，生育第三位唇腭裂子女的可能性为1/25；④若双亲中有一位唇腭裂患者，生育唇腭裂子女的可能性为1/25；⑤若双亲中有一位唇腭裂患者且一位子女有唇腭裂，生育第二位唇腭裂子女的可能性为1/25；⑥若双亲都是唇腭裂患者，生育第一位唇腭裂子女的可能性为1/25。这一数据仅仅只能做为参考。

美国研究人员发现，特定基因变异导致具有唇裂病症家族的孩子患此病的风险增加3倍。研究人员对来自10个国家，1,968个家庭，约8,000个具有唇裂病史人群的DNA样本进行分析后得出了这一结论。此项新发现使我们更加了解与此严重生育缺陷有关的多重基因因子，它将有望应用于筛选父母基因状况，并有助于提供相关的基因资讯。

据报道，由英美科学家联合组成的科研小组最近从巴西新出生的一对双胞胎身上找到了一种导致先天性缺损嘴唇和腭部裂开的新基因，这种基因造成的嘴唇和腭部裂开的症状统称为范德沃德综合征。这个科研小组的科学家分别来自英国的曼彻斯特大学和美国的依阿华州大学。双胞胎长得几乎一模一样，只有其中的一个表现了范德沃德综合征。科研小组比较了双胞胎的DNA，并利用人类基因组工程的相关信息，结果发现，虽然大多数唇部和腭部裂开是由遗传和环境因素综合作用造成的，但范德沃德综合征只是因为基因紊乱。现在，有过范德沃德综合征家族史的家庭，可以通过基因检测提前知道自己的宝宝是否会出现这种症状。