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标题：麻烦傅教授看下孩子是不是腭心面综合征？
1楼
天使的翅膀 发表于：2012-09-07 16:38:39孩子刚出生1个星期，心超诊断：室缺3.4mm,房缺7.4mm。腭裂：软腭及部分硬腭裂开。目前孩子用勺子喂奶，一切正常。
附上孩子照片一张，麻烦傅教授看下，孩子是不是腭心面综合征？
此主题相关图片如下：1.jpg
2楼
fuyuchuan 发表于：2012-09-10 08:49:55只是有可能，不能完全确定。
3楼
天使的翅膀 发表于：2012-09-10 11:42:30先心伴腭裂的孩子，染色体正常的概率高吗？
还有如何才能确定我的孩子是不是腭心面综合征，该做什么检查？麻烦傅教授告知，谢谢。
4楼
fuyuchuan 发表于：2012-09-11 09:57:34腭心面综合征(velo- cardio- facial syndrome, VCFS)是人类常见的染色体缺失综合征之一,缺失基因大多定位于22q 染色体长臂的 22q11.21～q11.23 区。所以最终诊断要做基因检查，目前临床还没有普片开展。
5楼
yoyoying 发表于：2012-10-07 22:17:43我也是很关心这方面，我家也是隐裂还有输尿管畸形导致肾积水 ，请问这样是某一种综合征吗？
6楼
fuyuchuan 发表于：2012-10-08 09:20:36应该也是。
7楼
yoyoying 发表于：2012-10-12 10:38:20那如果是 应该是哪种综合征啊 也是染色体基因出了问题了吗？如果我们再生二胎还有多大几率啊 谢谢您
8楼
fuyuchuan 发表于：2012-10-15 14:57:30这种遗传率没有见过有关数据报告。
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