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----  麻烦傅教授看下孩子是不是腭心面综合征?  (http://www.fuyuchuan.com/bbs/dispbbs.asp?boardid=2&id=10070)

--  作者:天使的翅膀
--  发布时间:2012-09-07 16:38:39
--  麻烦傅教授看下孩子是不是腭心面综合征?

孩子刚出生1个星期,心超诊断:室缺3.4mm,房缺7.4mm。腭裂:软腭及部分硬腭裂开。目前孩子用勺子喂奶,一切正常。

附上孩子照片一张,麻烦傅教授看下,孩子是不是腭心面综合征?
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--  作者:fuyuchuan
--  发布时间:2012-09-10 08:49:55
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只是有可能,不能完全确定。
--  作者:天使的翅膀
--  发布时间:2012-09-10 11:42:30
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先心伴腭裂的孩子,染色体正常的概率高吗?

还有如何才能确定我的孩子是不是腭心面综合征,该做什么检查?麻烦傅教授告知,谢谢。


--  作者:fuyuchuan
--  发布时间:2012-09-11 09:57:34
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腭心面综合征(velo- cardio- facial syndrome, VCFS)是人类常见的染色体缺失综合征之一,缺失基因大多定位于22q 染色体长臂的 22q11.21~q11.23 区。所以最终诊断要做基因检查,目前临床还没有普片开展。
--  作者:yoyoying
--  发布时间:2012-10-07 22:17:43
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我也是很关心这方面,我家也是隐裂还有输尿管畸形导致肾积水 ,请问这样是某一种综合征吗?
--  作者:fuyuchuan
--  发布时间:2012-10-08 09:20:36
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应该也是。
--  作者:yoyoying
--  发布时间:2012-10-12 10:38:20
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那如果是 应该是哪种综合征啊 也是染色体基因出了问题了吗?如果我们再生二胎还有多大几率啊 谢谢您
--  作者:fuyuchuan
--  发布时间:2012-10-15 14:57:30
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这种遗传率没有见过有关数据报告。